Zaburzenia metabolizmu żelaza genetyczne talasemii

Talasemii — grupę dziedzicznych zaburzeń krwi są zwykle wykrywane w dzieciństwie, związane z naruszeniem produkcji hemoglobiny, który odgrywa kluczową rolę w transporcie tlenu w krwi. Hemoglobina — kompleks białkowy znaleźć w czerwonych krwinkach i odgrywa kluczową rolę w dostarczaniu tlenu do tkanek. W przypadku naruszenia hemoglobiny (jak to jest w przypadku talasemii) niedokrwistość rozwija pacjenta i tkanki nie otrzymują tlenu niezbędnego do procesów metabolicznych numerów. Zaburzenia metabolizmu żelaza genetyczne talasemii — tematy Artykuł dzisiaj.


Niedobór hemoglobiny

Normal hemoglobina składa się z czterech łańcuchów białkowych (globiny), z których każdy wiąże się z cząsteczką przenoszenia tlenu — hemu. Istnieją dwa typy globinami — alfa- i beta-globiny. Połączone w dwie pary, tworzą cząsteczkę hemoglobiny. Preparat wszelkie Globinów typu wyważone, więc są obecne we krwi w mniej więcej równych ilościach. Gdy Synteza alfa talasemii jest uszkodzony lub betaglobinov który prowadzi do naruszenia budowy cząsteczki hemoglobiny. Że wadą normalnie hemoglobiny we krwi prowadzi do rozwoju niedokrwistości i innych objawów talasemii.

Istnieją dwa główne rodzaje talasemii:

  • Beta-talasemia — jest to związane z zaburzeniami rozwoju łańcuchów beta-globiny;
  • Alfa talasemia — charakteryzuje się zaburzeniami syntezy łańcuchów alfa globiny. Obydwie choroby mają wiele podtypów, które różnią się od nasilenia. Alfa-talasemia we wszystkich jej formach ma znacznie łatwiejszy przepływ.

Istnieją trzy formy beta-talasemii: talasemia minor, pośredni talasemia i talasemia major. Objawy niskiego talasemia wyrażony nieznacznie, ale nosicielami wadliwych genów na ryzyko, aby przekazać je swoim dzieciom w cięższej postaci. Przypadki beta talasemia zapisywane na świecie, ale jest bardziej powszechne w krajach basenu Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Prawie 20% ludności tych regionów (ponad 100 mln osób) mają genem talasemia. To jest występowanie tej choroby w krajach śródziemnomorskich wyjaśnia jego tytuł («talasemii» jest tłumaczone jako «anemia Śródziemnego»).

Badania krwi

Pacjenci z niskim beta-talasemii zwykle czują się dobrze i nie patrzeć chory. Najczęściej jest to wykrywane przez przypadek podczas ogólnej analizy krwi. U pacjentów z umiarkowanie ciężką niedokrwistość obserwowane. Smugi krwi jest bardzo podobny do powszechnego niedokrwistości z niedoboru żelaza. Jednak dodatkowe badania eliminuje obecność niedoborem tego pierwiastka śladowego. W zaawansowanym analizy ujawniły część nieprawidłowych składników krwi.

Prognoza

Dziecko, które znalazła małą beta-talasemię, rozwija się prawidłowo i nie wymaga leczenia, ale może mieć predyspozycje do anemii w odległej przyszłości, takie jak w czasie ciąży lub zakażenia. Low beta-talasemię, w pewnym stopniu działa jako czynnik ochronny przeciwko malarii. To może tłumaczyć wysoką częstość występowania talasemia w krajach Bliskiego Wschodu. Najbardziej beta-talasemię występuje wtedy, gdy dziecko dziedziczy wadliwego genu odpowiedzialnego za syntezę beta-globiny, od rodziców, a ciało nie produkuje beta-globiny w normalnej ilości. W tej syntezie alfa łańcucha nie jest uszkodzony; tworzą nierozpuszczalnych wsadów w erytrocytów, przy czym komórki krwi zmniejszenie wielkości i stać blady kolor. Życia krwinek czerwonych jest mniejszy niż zwykle, a tworzenie nowych znacznie zmniejszone. Wszystko to prowadzi do ciężkiej niedokrwistości. Niemniej jednak tego rodzaju niedokrwistości zwykle nie widziałem w wieku sześciu lat, jak w pierwszych miesiącach życia dominuje w krwi hemoglobiny płodowej nazywany zastępuje konwencjonalny hemoglobiny później.

Objawy

Talasemii dziecko wygląda niezdrowe, ospały i blada, może on pozostawać w tyle w rozwoju. Dzieci te można zmniejszyć apetyt nie przybierać na wadze później zaczynają chodzić. Dziecko rozwija ciężką niedokrwistość u pacjenta, któremu towarzyszy charakterystyczne zaburzenia:

  • Typowa konstrukcja powierzchni (tzw Mongoloid twarzy);
  • Charakterystyczne zmiany kości — X-ray wykazało objawów tak zwanego «owłosionej czaszki» (igła periostoz) związane z rozrostem szpiku kostnego;
  • przerzedzenie i złamania.

Talasemia jest chorobą nieuleczalną. Pacjenci cierpiący na zaburzenia związane przez całe życie. Obecne zabiegi mogą przedłużyć życie pacjentów. Podstawą do leczenia wysokiego beta-talasemię regularne transfuzje krwi. Raz zdiagnozowano pacjentów poddano transfuzji krwi, zazwyczaj 4-6 tygodni w rowek. Celem tego zabiegu jest zwiększenie kwoty; krwinki (normalizacja morfologii krwi). Z transfuzji krwi zapewnia kontrolę nad niedokrwistością, która pozwala dziecku rozwijać się normalnie i zapobiega charakterystyczne deformacje kości. Głównym problemem związanym z wieloma transfuzji krwi jest nadmierne spożycie żelazo ma toksyczne działanie na organizm. Nadmiar żelaza może prowadzić do uszkodzenia wątroby, serca i innych narządów.

Leczenie zatrucia

Aby wyeliminować toksyczne dożylne narkotyków deferoksaminy. Zazwyczaj przepisywane ośmiogodzinnego wlewy deferoksamina 5-6 razy w tygodniu. Aby przyspieszyć usunięcie nadmiaru żelaza jest także zalecane, że doustne przyjmowanie witaminy C. Ten tryb jest bardzo uciążliwe dla pacjenta i jego rodziny, nie jest zaskakujące, że pacjenci często nie przestrzegają standardowych schematów leczenia. Terapia ta znacznie przedłuża życie pacjentów z beta-talasemia świetnie, ale nie ją leczyć. Tylko niewielki odsetek chorych umiera przed ukończeniem 20 lat, prognozy na ich słaba. Po początkowym leczeniu dzieci z tego typu talasemia rzadko osiągają wiek dojrzewania. Talasemia jest częstym objawem powiększonej śledziony, wraz z akumulacją w jej czerwonych krwinek, pozostawiając do krwiobiegu, co nasila anemii. Do leczenia pacjentów z talasemią czasami uciekania się do chirurgicznym usunięciu śledziony (splenektomii). Jednak pacjenci, którzy przeszli splenektomii, nie jest zwiększonej podatności na zakażenia pneumokokowe. W takich przypadkach, szczepienia ochronne i antybiotyki na całe życie. Dodatkowo do niskiej i wysokiej beta-talasemię, istnieje również pośredni beta-talasemię i alfa-talasemia. Badania kobiet w ciąży z objawami talasemii moll ujawnia obecność ciężkiej choroby u płodu. Istnieje trzeci typ beta-talasemię, zwany pośrednim beta-talasemię. Nasilenie choroby jest między małych i dużych form. U pacjentów z pośrednim poziomie talasemia hemoglobiny we krwi zmniejsza się nieco, ale wystarczające do pacjenta może prowadzić normalne życie dla stosunkowo pacjenci ci nie potrzebują transfuzji krwi, więc są na znacznie niższe ryzyko powikłań związanych z nadmiarem żelaza w organizmie

Prognoza

Istnieje kilka rodzajów alfa talasemia. Tak więc nie ma wyraźnego rozróżnienia między dużymi i małymi formami. Jest to spowodowane obecnością czterech różnych genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów alfa globiny zawierających hemoglobiny.

Ciężkość choroby

Ciężkość choroby zależy od tego, ile z czterech możliwych genów są uszkodzone. Uderzony tylko jeden gen, a pozostałe trzy są normalne, pacjent jest zwykle żadne znaczące odchylenia krwi. Jednak z porażki dwóch lub trzech genów stopniowo pogarsza. Jak w talasemii beta, alfa talasemia jest powszechne głównie w obszarach, gdzie malaria jest chorobą endemiczną. Choroba ta jest typowa dla południowo-wschodniej Azji, ale jest rza
dkością w Bliskiego Wschodu i basenu Morza Śródziemnego.

Diagnostyka

Rozpoznanie alfa-talasemii jest umieszczony na podstawie wyników testu krwi. Choroby towarzyszą ciężkiej niedokrwistości. W przeciwieństwie talasemii beta, alfa talasemia, gdy nie ma wzrost hemoglobiny HA2. Większość talasemia beta można wykryć przed urodzeniem. Jeśli na podstawie wywiadu lub wyników planowanych badań kobiety jest nosicielem genu talasemii moll, przyszły ojciec pokazywany również talasemii. W identyfikacji genu talasemii moll mają oboje rodziców trafna diagnoza może być wykonane w pierwszym trymestrze ciąży na podstawie krwi płodu. Jeśli jakieś oznaki dużego płodu talasemii beta pokazuje aborcji.