Dystrofia mięśniowa: przyczyny, leczenie

W artykule «dystrofia mięśniowa, przyczyny, leczenie,» znajdziesz bardzo przydatne informacje dla siebie. Dystrofia — jest jednym z wielu chorób dziedzicznych, które charakteryzują się postępującą degenerację różne grupy mięśni, bez udziału w układzie nerwowym. Istnieje kilka podstawowych typów dystrofii mięśniowej, każda postać choroby wybiórczo wpływa na różne grupy mięśni.


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jedną z najczęstszych postaci choroby. Choroba staje się widoczna po drugim roku życia i występuje tylko u mężczyzn, który związany jest z X, połączony trybie recesywny dziedziczenia. DMD charakteryzuje się następującymi objawami.

■ Osłabienie mięśni. Staje się oczywiste, gdy dziecko zaczyna mieć trudności lub chodzenie ruch kończyn. Dziecko może zacząć się zataczając, nie mogą wspinać się po schodach, staje na nogi tylko ręcznie. Ostatni objaw wynikający z osłabienia mięśni miednicy, objaw zwany Gower.

■ Podczas gdy mięśnie nie są ból w spoczynku, a na nich nie ma czułość na ciśnienie, pacjent staje się trudne do wykonania jakiegoś działania. Naruszone mięśnie są słabe, ale często wydaje się być zwiększona — zjawisko zwane psevdogipertrofiey.

■ ograniczoną mobilność. Charakterystyczne dla późnych etapach DMD. Często zdarza się, że gdy niektóre mięśnie słabną, ich mięśnie antagonistyczne pozostają silne i chorych dzieci zaczynają, na przykład chodzenie na palcach. Staje się trudne w utrzymaniu pozycji ciała, pacjenci mogą wymagać wózka.

■ pacjenta ma postępującą deformację kości i krzywizny, wyczerpania, aw wieku 10 lat, większość pacjentów nie są w stanie pracować. Pacjenci zwykle umiera przed osiągnięciem wieku 20 lat. Przyczyną śmierci jest infekcja płuc, wraz z osłabieniem mięśni oddechowych lub zatrzymania akcji serca.

Mniej popularne formy dystrofii mięśniowej

Istnieje wiele innych typów dystrofii mięśniowej. Becker muscular dystrophy — klejenie z X powiązane choroby jest łagodniejszy niż Duchenne’a, która przejawia się w wieku od 5 do 25 lat. Osoby z tego typu Duchenne’a żyją dłużej niż DMD. Obręczy barkowej dystrofia występuje z równą częstością u obu płci i zwykle pojawia się w wieku 20-30 lat. Około 50% chorych na tego rodzaju dystrofia, osłabienie pojawia się pasa barkowego i nie może rozprzestrzeniać się na taśmie dolnych, zaś pozostałe pierwsze wpływa na mięśnie dolnego pasa kończyn i osłabienie pasa barkowego po około 10 lat pojawi. Choroba jest zwykle bardziej łagodne w tych pacjentów, którzy początkowo dotknięte kończyny górnej. Plechelopatochnolitsevaya muscular dystrophy jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący mechanizm i wpływa jednakowo często u obu płci. Może wystąpić w każdym wieku, ale zazwyczaj po raz pierwszy pojawia się w młodzieży. Dla tego typu dystrofii charakteryzujących się «skrzydło» ostrza. Niektórzy ludzie mają lordozy lędźwiowej silny (skrzywienie kręgosłupa). Osłabienie mięśni twarzy prowadzi do tego, że ludzie nie mogą gwizdek, ciągnięcie usta lub ignorują. W zależności od tego, co grupa mięśni zdumieni może osłabić chwytania i drobne ruchy palców, lub może spowodować «wisi nogę». Leczenie lekiem dystrofii nie istnieje, lecz komplikacje, takie jak infekcje układu oddechowego, infekcji układu moczowego i wymagają antybiotyków.

Możliwości leczenia obejmują następujące rodzaje działalności:

■ Ćwiczenia — może to spowolnić postęp słabości i ograniczenia ruchu; bardzo przydatny zestaw ćwiczeń pod nadzorem fizjoterapeuty.

■ pasywne rozciąganie ścięgien, które mają tendencję do skrócenia.

■ W przypadku odkształcenia oraz skrzywienie kręgosłupa wymagają użycia klamer korygujących.

■ chirurgiczne rozciągające skrócone ścięgna.

■ Bardzo istotną pomoc psychologiczną; istotne wsparcie dla rodziny i domowego komfortu.

Prognoza i chorobowość

W niektórych przypadkach, zwłaszcza w dystrofii Duchenna, rokowanie jest słaba. Stopień niepełnosprawności mogą być znaczne w czasie, pacjenci mogą przestać chodzić. Większość pacjentów z dystrofią obręczy barkowej mogą pomóc prowadzić pełne, choć nieco zmienionej życia 20-40 lat, a czasem więcej. Ludzie z dystrofią mięśniową rozwija się w późnym okresie dojrzewania, zwykle mają lepsze rokowanie. Prevention of muscular dystrophy nie jest jednak możliwe, chociaż wykrywania wadliwego genu zwiększa prawdopodobieństwo terapii genowej.

Rozpowszechnienie

Dystrofia mięśniowa — rzadka choroba, ale rozprzestrzenia się na całym świecie, wśród ludzi wszystkich ras. Najczęstszą formą — dystrofia mięśniowa Duchenne’a — występuje z częstością około 3 przypadków na 10.000 chłopców.

Przyczyny

Wszystkie rodzaje dystrofii są z przyczyn genetycznych, chociaż dokładna przyczyna degeneracji mięśni nie jest znana. Głównym powodem może to nieprawidłowości w błonie komórkowej, który przebiega w sposób niekontrolowany jonów wapnia w komórkach, a tym samym aktywację proteazy (enzymów), które przyczyniają się do zniszczenia włókien mięśniowych. Diagnostyka prenatalna jest możliwe w badaniu płynu owodniowego przed urodzeniem. Jednak rodzice, dystrofia mięśniowa, przed urodzenia dziecka, trzeba badań genetycznych.

Diagnostyka

Typowe przypadki powoli postępuje klinicznie widoczne. Pacjenci, zwłaszcza w dystrofii Duchenna istnieje wysoki poziom kinazy kreatynowej we krwi. W celu odróżnienia od innych zaburzeń dystrophy może być konieczne przeprowadzenie elektromiografii. Diagnoza jest potwierdzona biopsji; Badania histochemiczne pomóc odróżnić od innych rodzajów miopatii dystrofia.