Ginekologia. Rak, znaki

W artykule «Ginekologia objawy raka» znajdziesz bardzo przydatne informacje dla siebie. W większości przypadków raka powstaje w wyniku mutacji sporadyczne w jednej komórce. Jednakże, w niektórych przypadkach, rak jest w wyniku mutacji genetycznej i może być dziedziczony z pokolenia na pokolenie.


Choroby onkologiczne są bardzo popularne na całym świecie. Obecnie uznaje się ogólnie, że teoria nowotwór elementy genetyczne, a jego bezpośrednią przyczyną jest często mutacji genetycznych (uszkodzenie DNA), powoduje zakłócenie aktywności komórkowej.

Sporadyczne mutacje

Na szczęście, większość (70%) z tych mutacji ma charakter sporadyczny, tj występować w pojedynczej komórce organizmu. To nie ma wpływu na zarodek komórek (jaj i plemników), co eliminuje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych nowotworów. Dlatego większość z tych mutacji jest nieznana, ale określonych czynników środowiskowych, które przyczyniają się do uszkodzenia DNA, takie jak dym papierosowy. Tylko 5-10% raków uznanych jako genetycznie ustalona. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia raka te mogą być dziedziczone. Wynikają one z dziedziczenia tzw mutacji genów predyspozycji do raka.

Mutacja genetyczna

U ludzi, geny są pod kontrolą funkcji życiowych komórek. W przypadku mutacji może rozwój raka. Pathology mogą występować w dowolnej komórce organizmu, w tym komórki spermy lub jaja (zarodkowy germ mutacji komórek). A zatem, mutacje mogą być przekazywane na następne pokolenia. Jeżeli takie mutacje są zwykle wyraźnie widoczne charakter dziedziczenia.

Nowotwory rodzinne

Około 20% przypadków raka można uznać za rodzinę. Oznacza to, że w obrębie tej samej rodziny, istnieje wiele przypadków nowotworu bez wyraźnego charakteru dziedziczenia. W takich przypadkach choroba może być wynikiem:

  • «Awaria» przechowywanie wspólnych form raka w obrębie tej samej rodziny;
  • dziedziczenie genów zmutowanych, predysponujących do raka wraz z niewielkim wzrostem ryzyka zachorowania na raka;
  • zbiorowa ekspozycja na czynniki środowiskowe, w obrębie tej samej rodziny, takich jak rodziny palaczy.

Może to być również połączenie kilku czynników, takich jak dziedziczenia pewnych genów, które sprawiają, że jednostka bardziej podatne na wpływ czynników środowiska. Ludzkie ciało ma dwie kopie każdego genu są dziedziczone, po jednym z każdego z rodziców. Jeżeli rodzic ma jedną kopię zmutowanego genu predyspozycji do raka, prawdopodobieństwo przekazywania potomstwu 50%. Tak więc, ryzyko wystąpienia raka nie zawsze jest dziedziczona.

Genetyczne dziedziczenie

Dziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu jest predyspozycję do raka nie zawsze prowadzi do choroby. Jest to spowodowane tym, że komórka jest w stanie funkcjonować, zwykle w obecności drugiego normalnej kopii genu dziedzicznej z drugiego rodzica. Jednakże, jeśli w tej klatce kiedykolwiek zdarzyć tylko zwykłe kopie tej mutacji, może to prowadzić do rozwoju raka. W większości przypadków przyczyną drugiej mutacji jest nieznana.

Ryzyko zachorowania na raka

Prawdopodobieństwo zachorowania na raka w wyniku mutacji genu dziedziczenia predyspozycji do raka jest określany jako «penetracji». Rzadko jest w 100%. Oznacza to, że osoba, która odziedziczyła wadliwy gen niekoniecznie zachoruje na raka, ponieważ wymaga mutację i drugą kopię genu. Niektóre geny predyspozycji do raka mogą być przyczyną wielu guzów w tej samej rodziny, jak zespołem raka piersi i raka jajnika. Inne geny związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworu w porównaniu z innymi, chorób niezłośliwych. Na przykład takie choroby jak nerwiakowłókniakowatość, któremu towarzyszy wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia raka układu nerwowego. Główne dolegliwości w tym przypadku są połączone z zespołem padaczką obecności łagodnych guzów na skórze.

Ocena ryzyka

Ryzyko raka związanego z dziedziczenia genu predysponujących do raka zależy od rodzaju wadliwego genu i jego penetracji. W ocenie stopnia ryzyka brane pod uwagę trzy główne czynniki: prawdopodobieństwo dziedzicznych rodzinnych form raka. To zależy od liczby przypadków raka i tworzy charakterystyczne dla rodziny, a także wiek, w którym choroba, która powstała; prawdopodobieństwo, że członek rodziny odziedziczył zmutowanego genu. To zależy od jej pozycji w rodowodzie, wiek, obecność nowotworu złośliwego; prawdopodobieństwo zachorowania na raka, o ile gen dziedziczenia; określa jej penetrację. Ocena ryzyka uwzględnia całość tych czynników. Niektóre z tych wyników może być trudny do wyjaśnienia pacjentowi w odpowiedniej formie. Nie istnieje jeden właściwy sposób, aby poinformować go o ryzyku zachorowania na raka — leczenie powinno być zindywidualizowane. W większości przypadków zagrożenia reprezentowany jako procent ekspresji, lub w stosunku 1: X. Uzyskaną wartość porównuje się z ryzykiem, w ogólnej populacji. Leczenie pacjentów — nosicieli genów predyspozycji do raka zależy głównie od stopnia zagrożenia rakiem. Szacuje się za pomocą specjalnych analiz w poradnictwie genetycznym. Dziedzicznej predyspozycji do nowotworów raka w rodzinie można znaleźć w różnych okolicznościach, takich jak problemy z jego członków, rośnie liczba przypadków raka u krewnych i porady poszukuje od specjalisty. Członkowie rodzin z częstym występowaniem raka mają tendencję do wzrostu do nowotworów złośliwych w młodszym wieku. Częstotliwość zachorowań w rodzinach może być wyższa niż w populacji.

Nowotwory u dzieci

Dla większości zespołów nowotworowych rodziny, niezwykły zachorowania w dzieciństwie, z wyjątkiem bardzo rzadkich schorzeń, takich jak stwardnienie gruczolakowatości zespół-H (H-MAN).

Standardy hospitalizacji

Obecnie nie jest możliwe monitorowanie w środku genetycznej u wszystkich pacjentów, którzy mają przypadki raka w rodzinie. Dlatego, ważne jest to, że placówki medyczne są zgodne z przepisami dopuszczenia. Centrum oferuje także genetyczne zarządzanie pacjentów ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka, ale nie na tyle wysoka, skierowanie do specjalisty. Zadaniem poradnictwa genetycznego jest zapewnienie pacjentom z dostępnych informacji na temat wzorców rozwoju nowotworów złośliwych.

Centra genetyczne

W klinice lekarze są w stanie ocenić predyspozycje genetyczne i ryzyko zachorowania na raka, zapewnić pacjentowi informacji na temat dziedziczenia genu predysponujące je do zmniejszenia ryzyka i możliwości analizy genetycznej. Ważne jest, aby wyjaśnić pacjenta, nie we wszystkich przypadkach raka są połączone spadku znanego genu podatności rodziny — wiele z nich nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Sprawozdania z oceny ryzyka zwiększonego ryzyka zachorowania na raka może być trudności. Musi być wykonane w taki sposób, aby nie powodować nadmiernego niepokój pacjenta. Ponadto, trudno jest wyjaśnić pacjentowi, że ryzyko zachorowania na raka od niego mniej, niż się spodziewał. Na przykład Istnieje błędne przekonanie, że córka pacjenta z rakiem piersi są narażeni na zwiększone ryzyko choroby. Jeśli przypadkiem samotnej matki w rodzinie i guz przyszedł po menopauzie, ryzyko zachorowania na raka piersi został przyjęty nie jest wyższa niż w populacji. Plan zarządzania pacjenta, lub całej rodziny zależy od ostatecznych wyników oceny prawdopodobieństwa dziedziczenia zmutowanego genu podatności na raka i związany z ryzykiem zachorowania na raka.

Istnieją cztery obszary leczeniu tych pacjentów (dwa pierwsze może być r
ównież wykorzystywane w przypadkach umiarkowanego ryzyka)

  • badań przesiewowych na raka, w tym — unikania mammografii nowotwory sutka i kolonoskopii dla wykrywania raka jelita grubego;
  • zmiana stylu życia — zdrowe diety i rzucenie palenia;
  • Analizy genetyczne;
  • środki zapobiegawcze.

Środki zapobiegawcze

U pacjentów z grupy wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu dziedzicznego raka, w dodatku do przesiewania i zmiany stylu życia są przypisane do analizy genetycznej, a także pewne środki zapobiegawcze. Mogą one obejmować mastektomii profilaktyczne (usunięcie piersi) i usunięciu jajników (usunięciu jajników) w nośniki (usunięcie okrężnicy) Gene BRCA1 / 2 i kolektomia u nosicieli genów FAP, aby zapobiec rozwojowi raka tych narządów w przyszłości. Aby zidentyfikować mutacje w genach predysponujących do niektórych nowotworów może posiadać specjalne badania krwi. Mutacje często dotykają cały gen jest zupełnie różne rodziny i charakteryzuje się dużą różnorodnością wariantów mutacji genetycznych. W niektórych grupach etnicznych mają tendencję do przewozu konkretną mutację. Przed badania genetyczne będą oferowane dla wszystkich członków rodziny, należy określić rodzaj mutacji rodzinnych. Aby to zrobić, badanie krwi jest prowadzone przede wszystkim na członka rodziny, który miał raka. Określony typ mutacji rodziny analiza genetyczna może być przeprowadzone przez resztę rodziny. Niestety, czasami zdarza się, że niektórzy członkowie rodziny na raka nie jest już żywa i przeprowadzenia badania genetycznego nie jest możliwe. W tym przypadku, utrzymując resztę rodziny redukuje się do oszacowania prawdopodobieństwa dziedziczenie mutacji.

Wyniki analizy genetycznej

Badania genetyczne powinny być przeprowadzane tylko wtedy, gdy pełna poradnictwo genetyczne, podczas którego odbywają się podsumowanie wyników i mieć czas do namysłu. Konsultacje społeczne omawiane wartości i indywidualne pozytywnych lub negatywnych wyników badań. Pozytywny wynik może mieć negatywne konsekwencje psychologiczne zarówno badania jak i dla jego rodziny. Może to również prowadzić do negatywnych konsekwencji społecznych, takich jak niemożność ubezpieczyć swoje życie lub pracę.

Badania genetyczne u dzieci

Dzieci nie zawsze są zalecane badania genetyczne w celu identyfikacji genów związanych z możliwością wystąpienia raka w dorosłości. Badania przeprowadza się tylko wtedy, gdy wynik może mieć wpływ na zachowanie pacjenta, takich jak MEN-PA zespołem. W takich przypadkach, nosicielami zmutowanego genu jest zapraszany do prowadzenia tarczycy w wieku od 5 do 15 lat, co wyklucza rozwój raka rdzeniastego tarczycy.