Przyczyny zmian w liczbie chromosomów

W artykule «Przyczyny zmian w liczbie chromosomów,» znajdziesz bardzo przydatne informacje dla siebie. Zmiany w liczbie chromosomów wynikiem zmian w podziale komórek, które mogą mieć wpływ zarówno plemniki i jaja. Czasami ta prowadzi do nieprawidłowości chromosomowe, które powodują choroby takie jak zespół Turnera.


Chromosomy obejmują informację genetyczną w postaci genów. Jądro każdej komórki ludzkiego, z wyjątkiem jaj i plemników zawiera 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Jeden chromosom w każdej parze jest otrzymywany z matki, a drugi — od ojca. W obu płci, 22 z 23 par chromosomów, są takie same, różnią się tylko pozostałe pary chromosomów płciowych. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni — jeden X i jeden chromosom Y (XY). Dlatego normalny zestaw chromosomów (kariotypu) mężczyzn — 46, XY, a kobiet — 46, XX.

Nieprawidłowości chromosomalne

W przypadku wystąpienia błędu podczas specjalnego rodzaju podziału komórek, w których tworzą się jaja i plemnika, to nie są nieprawidłowe komórki rozrodcze, co prowadzi do powstania nieprawidłowości chromosomalnych potomstwo z. Chromosomalnych nierównowaga może być zarówno ilościowe i strukturalne.

Rozwój dziecka płci

W normalnych warunkach, obecność wyniki chromosom Y w rozwoju męskiego płodu, niezależnie od liczby X chromosomów i brak chromosomu Y — opracowanie żeńską płód. Anomalie chromosomów płciowych mają mniej destrukcyjny wpływ na fizycznych cech indywidualnych (fenotyp) niż autosomalnie anomalii. Y-chromosom zawiera niewielką liczbę genów, więc dodatkowe kopie mają minimalny wpływ. Zarówno u mężczyzn, jak i kobiet wymaga obecności tylko jednego aktywnego chromosomu X. Ekstra chromosomu X są prawie zawsze całkowicie nieaktywny. Takie rozwiązanie minimalizuje efekt nieprawidłowych chromosomów X, ponieważ dodatkowe strukturalnie nieprawidłowe kopie inaktywowane, pozostawiając «pracuje» tylko jeden normalny chromosom X. Jednakże istnieje w chromosomie X, niektóre geny unika inaktywacji. Uważa się, że obecność jednego lub więcej niż dwie kopie tych genów powoduje nieprawidłowe fenotypy związane z brakiem równowagi chromosomów płciowych. Analiza laboratoryjna chromosomów prowadzi się pod mikroskopem świetlnym przy powiększeniu 1000. Chromosomy stają się widoczne tylko wtedy, gdy komórka dzieli się na dwie genetycznie identyczne komórki potomne. Dla chromosomów z użyciem komórek krwi, które hoduje się w specjalnej pożywce, bogatą w substancje odżywcze. Na pewnym etapie podziału komórki potraktowano z roztworem, który powoduje ich pęcznienie, które towarzyszą «odkrycie» i rozdzielania chromosomów. Następnie komórki umieszcza się na szkiełku mikroskopowym. Suche pęknięcia, gdy błona komórek uzyskując chromosomów do środowiska zewnętrznego. Chromosomy były poplamione, tak aby każdy z nich były jasne i ciemne felgi (paski), porządek, który jest specyficzny dla każdej pary. Forma i charakter chromosomów napęd dokładnie badane w celu określenia każdego chromosomu i wykrycia ewentualnych nieprawidłowości. Zaburzenia ilościowe wystąpić z niedoborem lub nadmiarem chromosomów. Niektóre zespoły rozwijają się w wyniku tych wad są widoczne oznaki; inne są prawie niewidoczne.

Są cztery główne ilościowe anomalie chromosomalne, z których każdy jest związany z określonym zespołem: 45, X — Turner syndrome. 45, X, i nieobecność drugiego chromosomu płciowego — najczęściej kariotyp Turner syndrome. Osoby z tym zespołem mają płeć żeńska; Często choroba zdiagnozowana przy urodzeniu w wyniku cech charakterystycznych, takich jak fałdy skóry na karku, obrzęk rąk i stóp oraz niską masę ciała. Inne objawy to: niski wzrost, krótką szyję z fałdami skrzydeł, szerokiej piersi z szeroko rozstawionymi sutkami, wady serca i nieprawidłową odchylenia przedramienia. Większość kobiet z zespołem Turnera są bezpłodne, nie mają miesiączki i brak rozwoju drugorzędowych cech płciowych, takich jak rak piersi. Praktycznie wszyscy pacjenci mają jednak normalny poziom rozwoju umysłowego. Częstość występowania zespołem Turnera wynosi od 1: 5000 do 1:10 000 kobiet.

■ 47, XXX — trisomia chromosomu X.

Około 1 na 1000 kobiet mają kariotyp 47, XXX. Kobiety z tego zespołu zazwyczaj jest wysoki i chudy, bez widocznych wad fizycznych. Często zdarza się jednak, że obserwowany spadek inteligencji z pewnymi trudnościami w nauce i zachowaniu. Większość kobiet z trisomia chromosomu X płodne i mogą mieć dzieci z normalnym zestawem chromosomów. Zespół rzadko wykrywane z powodu dotkliwości rozproszonych fenotypowych.

■ 47, XXY — zespół Klinefeltera. Około 1 na 1000 mężczyzn ma zespół Klinefeltera. Mężczyźni z kariotypem 47, XXY pojawiają się prawidłowe po urodzeniu i we wczesnym dzieciństwie, z wyjątkiem drobnych problemów w nauce i zachowaniu. Typowe objawy są zauważalne w okresie dojrzewania, a to wysoki wzrost, mały rozmiar jąder, brak plemników, a czasem brak rozwoju drugorzędowych cech płciowych ze wzrostem piersi.

■ 47, XYY — syndrom-XYY. Dodatkowy chromosom Y jest obecny w około 1 na 1000 mężczyzn. Większość mężczyzn z syndromem XYY pojawiają się normalnym wyglądem, ale mają bardzo wysoki wzrost i obniżony poziom inteligencji. Chromosomy kształtować mgliście przypomina literę X i dwa krótkie i dwa długie ramię. Dla zespołem Turnera są typowe następujące nieprawidłowości: isochromosome długiego ramienia. Podczas formowania jaj lub plemników rozdziela chromosomy, z naruszeniem różnice, które mogą pojawić się z dwóch długich chromosomu broni i całkowitego braku krótki; Chromosom pierścieniowy. Powstały w wyniku utraty całej krótkim i długim ramieniu chromosomu X, a pozostałe części związku w pierścieniu; delecja (strata) na krótkim ramieniu jednego z chromosomów X. Zaburzenia długiego ramienia chromosomu X zwykle powodować zaburzenia rozrodcze, takie jak przedwczesne menopauzy.

Chromosom Y

Gen odpowiedzialny za rozwój zarodka typu męskiego, znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu Y. Delecja krótkiego ramienia prowadzi do powstania fenotypu żeńskiej, często oznak zespołem Turnera. Geny na długim ramieniu odpowiedzialnych za płodność, więc o żadnych skreśleń mogą towarzyszyć niepłodności męskiej.